Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de Desbuquois

Fiche d'identité

Le syndrome de Desbuquois est une ostéochondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, une dysmorphie faciale, une laxité articulaire, des dislocations multiples, des anomalies vertébrales et métaphysaires et une ossification carpotarsienne avancée. Deux formes ont été différenciées sur la base de la présence (type 1) ou l'absence (type 2) d'anomalies des mains caractéristiques.

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