Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2

Fiche d'identité

La dysplasie osseuse courbée liée au FGFR2 est une dysplasie osseuse primaire génétique rare, létale, caractérisée par des caractéristiques craniofaciales dysmorphiques (oreilles basses, tournées vers l'arrière, hypertélorisme, mégalophtalmos, face aplatie et hypoplastique, micrognathie), hypominéralisation du calvaire, craniosynostose, clavicules et pubis hypoplasiques, et os longs pliés (impliquant en particulier les fémurs), causés par des mutations germinales dans le gène FGFR2. Des dents fœtales éclatées prématurément, une ostéopénie, un hirsutisme, une clitoromégalie, une hyperplasie gingivale et une hépatosplénomégalie avec hématopoïèse extramédullaire peuvent également être associées.

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