Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie

Fiche d'identité

Le syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie est caractérisé par un nanisme mésomélique et une incurvation des membres, une camptodactylie, une peau criblée de fossettes et une fente palatine avec rétrognathie et hypoplasie mandibulaire. Il a été décrit chez deux enfants (frère et soeur) nés de parents consanguins. Le mode de transmission est autosomique récessif.

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