Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie acromésomélique type Grebe

Fiche d'identité

Dysplasie acromésomélique autosomique récessive rare caractérisée par un nanisme sévère à la naissance, des anomalies confinées aux membres, un raccourcissement sévère et une déformation des os longs, une fusion ou une absence d'os du carpe et du tarse, des doigts en forme de boule et, parfois, des articulations polydactylies et absentes. Comme on le voit dans la dysplasie acromésomélique, de type Hunter-Thomson et la dysplasie acromésomélique, de type Maroteaux, les traits du visage et l'intelligence sont normaux.

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