Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie acromésomélique type Maroteaux

Fiche d'identité

Dysplasie acromésomélique autosomique récessive rare caractérisée par un nanisme sévère (taille adulte> 120 cm), une atteinte axiale et appendiculaire (raccourcissement des segments moyen et distal des membres et raccourcissement vertébral), et avec une apparence et une intelligence faciales normales. C'est une forme moins sévère que la dysplasie acromésomélique de type Grebe et la dysplasie acromésomélique de type Hunter-Thomson.

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