Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané (type MAGMAS)

Fiche d'identité

La dysplasie spondylométaphysaire autosomique récessive de type Mégarbané est une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille disproportionnée pré et postnatale avec des membres courts et rhizoméliques, une dysmorphie faciale, un cou court et un petit thorax. L'hypotonie, la cardiomégalie et le retard de développement global ont également été associés. Plusieurs découvertes radiographiques ont été rapportées, notamment des côtes à extrémités bombées, platyspondyly, os iliaques carrés, acétabula horizontal et trident, ischie hypoplasique et retard d'ossification épiphysaire.

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