Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie SPONASTRIME

Fiche d'identité

Maladie rare, génétique, de dysplasie spondyloépimétaphysaire caractérisée par une petite taille aux membres courts (plus prononcée dans les membres inférieurs) associée à un dysmorphisme facial caractéristique (c.-à-d. Macrocéphalie relative, bossage frontal, hypoplasie de la face médiane, racine nasale enfoncée, petit nez retroussé, prognathisme) et anormal les résultats radiologiques, qui comprennent des corps vertébraux anormaux (en particulier dans la région lombaire), des métaphyses striées, une ostéoporose légère généralisée et une ossification retardée des os du carpe. Une coxa vara progressive, des racines dentaires courtes, une hypogammaglobulinémie et des cataractes peuvent parfois être associées.

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