Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-métaphysaire

Fiche d'identité

L'association d'une leucoencéphalopathie et d'une chondrodysplasie métaphysaire a été observée chez quatre hommes sur trois générations d'une même famille. La maladie débutait par une paraplégie spastique à l'âge de 2 ans, suivie du développement d'un tremblement, d'une ataxie, d'une atrophie optique et d'une tétraplégie spastique. La transmission est liée à l'X. Le gène responsable pourrait être situé dans la région chromosomique Xq25-q27.

Pour en savoir +


Parcours de soins

Où se soigner ?

Oscar picto

Centres de référence constitutifs

Oscar picto

Centres de référence coordonnateurs