Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie spondylo-enchondrale (SPENCD)

Fiche d'identité

La spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) est une dysplasie squelettique génétique très rare caractérisée cliniquement par des anomalies squelettiques (petite taille, platyspondyly, ilia large court) et des enchondromes dans les os longs ou le bassin. La SPENCD peut avoir un spectre clinique hétérogène avec atteinte neurologique (spasticité, retard mental et calcifications cérébrales) ou des manifestations auto-immunes, telles que le purpura thrombocytopénique immunitaire, le lupus érythémateux disséminé (voir ces termes) l'anémie hémolytique et la thyroïdite.

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