Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de Stickler autosomique récessif

Fiche d'identité

Le syndrome de Stickler autosomique récessif est un type rare de syndrome de Stickler (voir ce terme), trouvé dans une famille à ce jour, causé par une mutation du gène COL9A1, et comme d'autres formes héréditaires dominantes de la maladie se manifestant par une ophtalmologie (myopie, décollement de la rétine) et cataractes), des symptômes orofaciaux (micrognathie, hypoplasie médiane et fente palatine) auditifs (perte auditive neurosensorielle) et articulaires (dysplasie épiphysaire)

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