Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie spondylo-carpo-tarsienne

Fiche d'identité

La synostose spondylo-carpo-tarsienne ou synspondylisme congénital est un syndrome rare caractérisé par des fusions vertébrales, se manifestant fréquemment par une 'barre' vertébrale non segmentée, ainsi que par la fusion des os du carpe et du tarse. L'analyse moléculaire a permis de localiser le gène de la maladie sur le chromosome 3p14, qui code pour la filamine B. La transmission est autosomique récessive. Cependant, il existerait une hétérogénéité génétique car des familles présentant ce syndrome avec transmission dominante et qui n'ont pas de mutation de la filamine B ont été décrites. Elles sont en cours d'investigation .

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