Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker

Fiche d'identité

La dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker est une dysplasie génétique osseuse primaire rare, et une forme létale de nanisme néonatal avec membres courts. Elle se caractérise par une anisospondylie, une petite taille très prononcée, un raccourcissement des membres, des métaphyses évasées et une dysmorphie faciale caractéristique (visage plat, oreilles anormales, cou court, thorax étroit). Les signes additionnels incluent d'autres manifestations squelettiques (contractures articulaires, membres courbés, pieds bots varus équins), ainsi que des anomalies urogénitales et cardiovasculaires.

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