Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP

Fiche d'identité

Chondrodysplasie avec luxations articulaires, le type gPAPP est une dysplasie osseuse primaire rare et génétique caractérisée par un début prénatal de petite taille disproportionnée, un raccourcissement des membres, des luxations articulaires congénitales, une micrognathie, une fente palatine postérieure, une brachydactylie, des métacarpiens courts et une taille irrégulière du métacarpien épiphyses, centres d'ossification du carpe surnuméraire et traits faciaux dysmorphiques. De plus, une déficience auditive et un léger retard psychomoteur ont également été signalés.

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