Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Brachyolmie autosomique récessive

Fiche d'identité

La brachyolmie de type récessif est une forme de brachyolmie (voir ce terme), un groupe de troubles génétiques squelettiques rares, caractérisé par une petite taille à tronc court avec platyspondyly et scoliose. Les opacités cornéennes et la calcification précoce du cartilage costal sont des composants syndromiques rares. Une pubarche prématurée peut survenir.

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