Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de Stickler type 3

Fiche d'identité

Le syndrome de Stickler de type 3 est une anomalie génétique rare et multiple / syndrome dysmorphique caractérisée par une dysmorphie craniofaciale (hypoplasie médiane, pont nasal enfoncé, petit nez avec extrémité retournée, fente palatine, séquence de Pierre Robin), une perte auditive neurosensorielle bilatérale prononcée, et anomalies squelettiques / articulaires (y compris dysplasie spondyloépiphysaire, arthralgie / arthropathie), en l'absence d'anomalies oculaires.

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