Pathologie

Mis à jour le 09 octobre 2020

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDC)

Fiche d'identité

La Dysplasie spondylo-épiphysaire de type « congenita » (DSEC = SEDC en anglais pour Spondylo-Epiphyseal Dysplasia Congenita) est une chondrodysplasie de type liée à des mutations du gène COL2A1 (COL2A1, locus en 12q13.1). Cette pathologie se présente de façon variable, avec des manifestations qui peuvent être plus ou moins sévères. I Source : Dr Baujat, Hôpital Necker, CRMR MOC et Association Un défi de taille - www.undefidetaille.org - Août 2020

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