Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Achondrogenèse type 2

Fiche d'identité

L'achondrogenèse type 2, une forme d'achondrogenèse (voir ce terme), est une dysplasie squelettique létale très rare qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2 (voir ce terme) caractérisée par une micromélie sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent, petit menton, une fente palatine (dans certains cas) et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives.

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