Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives (type 1-4 et 6)

Fiche d'identité

La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR) est une maladie rare, de sévérité variable, due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes, caractérisée par un cou court et de mobilité réduite, un décollement des omoplates, un thorax court et une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées.

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