Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Frontorhinie

Fiche d'identité

Le frontorhinie est un syndrome distinct de malformation frontonasale caractérisée par un hypertélorisme, un large pont nasal, une large columelle, un philtrum élargi, des narines étroites largement séparées, un mauvais développement de la pointe nasale, une encoche médiane de l'alvéole supérieure, des gonflements de la base de la columelle et une racine des cheveux basse. Les caractéristiques supplémentaires signalées dans certains comprennent la ptose des paupières supérieures et les kystes dermoïdes médians des structures cranio-faciales et des fosses philtrales ou un plissement rugueux derrière les oreilles. Un héritage autosomique récessif a été proposé.

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