Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de Richieri-Costa-Pereira

Fiche d'identité

Le syndrome de Richieri-Costa-Pereira est caractérisé par une petite taille, une séquence de Pierre-Robin, une fente manibulaire, des anomalies des mains pré- et postaxiales (dont une hypoplasie des pouces), et un pied bot. Il a été décrit chez 14 familles brésiliennes et chez un patient français non apparenté. Des oreilles proéminentes et bas implantées ainsi qu'un palais ogival sont également observés. Il s'agit d'un syndrome autosomique récessif.

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