Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale

Fiche d'identité

Le syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale, aussi connu sous le nom de syndrome de Burn-McKeown est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare. Il se caractérise par une atrésie choanale bilatérale associée à un dysmorphisme crânio-facial caractéristique (hypertélorisme avec fentes palpébrales étroites, colobome des paupières inférieures, présence de cils en position médiane du colobome, pont nasal proéminent, lèvres fines, oreilles proéminentes), qui peut s'accompagner d'une surdité, d'une fente labiale unilatérale, d'enchondromes périauriculaires, d'anomalies des septums cardiaques et d'anomalies rénales. Les signes de ce syndrome recouvrent beaucoup ceux du syndrome de CHARGE.

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