Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy

Fiche d'identité

Le syndrome de brachydactylie pré-axiale de Temtamy est un syndrome de dysostose génétique rare caractérisé par une brachydactylie pré-axiale bilatérale, symétrique associée à une hyperphalangie, un retard de développement moteur et une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une perte auditive neurosensorielle, des anomalies dentaires (y compris un mauvais alignement des dents, des cuspides du talon, une microdontie) et dysmorphisme facial qui comprend la plagiocéphalie, le visage rond, l'hypertélorisme, l'hypoplasie malaire, les oreilles mal formées, la microstomie et la micro / rétrognathie.

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