Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de Toni-Debré-Fanconi/Syndrome de Fanconi primaire (rénotubulaire)

Fiche d'identité

Un trouble génétique généralisé rare du transport tubulaire proximal caractérisé par une production excessive d'urine avec perte de solutés de faible poids moléculaire (acides aminés, glucose, protéines de faible poids moléculaire, acides organiques, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) et d'eau, et qui peut mettre la vie en danger.

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