Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Hypophosphatasie périnatale létale

Fiche d'identité

Une forme génétique rare d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une minéralisation osseuse nettement altérée in utero due à une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP) et provoquant une mortinaissance ou une insuffisance respiratoire dans les jours suivant la naissance.

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