Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de Williams (microdélétion de la région 7q11.23, Hypercalcémie infantile)

Fiche d'identité

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75 % des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique.

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