Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome de Shprintzen-Goldberg

Fiche d'identité

Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est généralement caractérisé par un habitus marfanoïde, avec des anomalies squelettiques, cardiovasculaires et crâniofaciales (craniosynostose, dysmorphie du visage caractéristique), et par des difficultés d'apprentissage. C'est une maladie extrêmement rare puisque moins de 50 cas ont été rapportés à travers le monde. Les cas sont sporadiques, et des mutations du gène fibrillin-1 ont été décrites chez certains patients.

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