Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild (Phocomélie de type Schinzel)

Fiche d'identité

La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité.

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