Pathologie

Mis à jour le 23 mars 2020

Syndrome de Hartsfield, (Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)

Fiche d'identité

Le syndrome de Hartsfield est un défaut de développement génétique rare au cours du syndrome de malformation de l'embryogenèse caractérisé par l'association de degrés variables d'holoprosencéphalie et d'ectrodactylie uni- ou bilatérale des mains et / ou des pieds. Caractéristiques variables supplémentaires, y compris dysmorphisme facial (p. Ex. Hypertélorisme, nez bulbeux court, philtrum long, oreilles dysplasiques / basses, fente labiale et palatine, lèvre supérieure tendue), autres malformations cérébrales (telles que agénésie du corps calleux, absence de septum pellucidum, absence des bulbes / voies olfactives, une hypoplasie vermienne), des troubles endocriniens liés à l'hypophyse (par exemple, diabète insipide central, hypogonadisme hypogonadotrope) et un dysfonctionnement hypothalamique peuvent être associés.

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