Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome de croissance excessive de Malan

Fiche d'identité

Le syndrome de croissance excessive de Malan est un syndrome congénital d'anomalies multiples caractérisé par une croissance excessive postnatale modérée, une macrocéphalie, une dysmorphie crânio-faciale (incluant un front haut, une implantation haute des cheveux, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un menton proéminent), un retard de développement et un déficit intellectuel. Les manifestations additionnelles varient et incluent un trouble du comportement avec ou sans trait autistique, ainsi que des anomalies oculaires (strabisme, nystagmus, pâleur/hypoplasie du disque optique), gastro-intestinales (vomissements, diarrhée chronique, constipation), musculosquelettiques (scoliose, pectus excavatum), des mains/pieds (longs doigts effilés) et du système nerveux central (ventricules légèrement élargis).

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