Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome EEM (Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire)

Fiche d'identité

Le syndrome EEM est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique, d'une ectrodactylie, et d'une dystrophie maculaire. Jusqu'alors, il a été décrit chez des membres de sept familles. Une hypotrichose, des anomalies dentaires, et l'absence de sourcils ont également été rapportées. Le syndrome EEM semble être transmis de façon autosomique récessive et peut être causé par des mutations du gène de la cadhérine 3 (CH3, 16q22.1).

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