Pathologie

Mis à jour le 23 mars 2020

Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique

Fiche d'identité

La chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l'association unique de l'enchondromatose avec l'acidurie hydroxyglutarique D-2 (voir ces termes). Les caractéristiques cliniques comprennent une enchondromatose (de petite taille, une dysplasie métaphysaire sévère et une atteinte vertébrale légère), des niveaux élevés d'acide 2-hydroxyglutarique urinaire et un léger retard de développement.

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