Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Mucolipidose type III gamma

Fiche d'identité

La mucolipidose gamma de type III (gamma ML 3) est une maladie lysosomale très rare, qui a été le plus souvent observée au Moyen-Orient, caractérisée par un ralentissement progressif du taux de croissance dans la petite enfance; raideur et douleur dans les épaules, les hanches et les articulations des doigts; un grossissement graduel et léger des traits du visage; et par une progression plus lente, une évolution clinique plus douce et une espérance de vie plus longue que celle observée dans la mucolipidose de type II et la mucolipidose de type III alpha / beta. La fonction cognitive est normale ou seulement légèrement altérée et une rétinite pigmentaire a été rapportée chez quelques patients. Beaucoup survivent au début de l'âge adulte, mais finissent par succomber à une insuffisance cardiorespiratoire.

Pour en savoir +


Parcours de soins

Où se soigner ?

Oscar picto

Centres de référence constitutifs

Oscar picto

Centres de référence coordonnateurs