Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Mucolipidose type II

Fiche d'identité

La mucolipidose type II est une maladie de stockage lysosomal de progression lente caractérisée par un retard de croissance, des anomalies osseuses/squelettiques, une dysmorphie faciale, une peau indurée, un retard de développement et une cardiomégalie. La maladie peut être létale pendant l'enfance.

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