Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome STAR (Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale)

Fiche d'identité

Ce syndrome se caractérise par des malformations urogénitales, une atrésie anale, une syndactylie des orteils et une dysmorphie faciale incluant un telecanthus (yeux anormalement écartés) et une extrémité nasale large. Six cas ont été décrits à ce jour. Des mutations dans le gène FAM58A, situé sur le chromosome X et dont la fonction est inconnue, serait à l'origine de ce syndrome.

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