Pathologie

Mis à jour le 23 mars 2020

Syndrome de Liebenberg, Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets

Fiche d'identité

Le syndrome de dysplasie brachydactylie-coude du poignet est un trouble génétique rare du développement osseux caractérisé par une dysplasie de tous les composants osseux de l'articulation du coude, des os du carpe de forme anormale, une déviation radiale de l'articulation du poignet et une brachydactylie. Les patients présentent généralement une légère flexion des articulations du coude (avec impossibilité d'effectuer une extension active) et associent généralement une amplitude de mouvement limitée des articulations du coude, du poignet et des doigts. Des cas de camptodactylie et de syndactylie ont également été signalés.

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