Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique

Fiche d'identité

Le syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale. Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant et est dû à des mutations du gène HOXA11 (7p15).

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