Pathologie

Mis à jour le 23 mars 2020

Syndromes d'Ehlers-Danlos type progéroïdes (lié à B4GALT7)

Fiche d'identité

Un sous-type rare du syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique caractérisé par une petite taille, des degrés variables d'hypotonie musculaire et des inclinaisons des membres. Les caractéristiques supplémentaires incluent les résultats radiographiques caractéristiques (comme la synostose radio-ulnaire, le torchage métaphysaire, l'ostéopénie, la subluxation radiale de la tête ou la luxation, et les clavicules courtes avec de larges extrémités médiales), l'hyperextensibilité cutanée, la peau douce et pâteuse, la peau translucide mince, le moteur retardé et / ou développement cognitif, hypermobilité articulaire généralisée, traits craniofaciaux caractéristiques (comme le visage triangulaire ou plat, les yeux largement espacés, la proptose, la bouche étroite, les oreilles basses, les cheveux chevelus clairsemés, la dentition anormale et le front large), et les anomalies oculaires, entre autres . Le test moléculaire est obligatoire pour confirmer le diagnostic.

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