Pathologie

Mis à jour le 23 mars 2020

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22

Fiche d'identité

Un sous-type rare du syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique caractérisé par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non progressive) et une hypermobilité articulaire généralisée avec luxations / subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). Les autres caractéristiques communes sont l'hyperextensibilité cutanée, les ecchymoses faciles de la peau, la rupture / l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie / l'ostéoporose, la sclérotique bleue, la hernie ombilicale ou inguinale, la malformation thoracique, l'habitus marfanoïde, l'equinovarus talipes et les erreurs de réfraction. Les manifestations spécifiques au sous-type comprennent une déficience auditive congénitale (sensorineurale, conductrice ou mixte), une hyperkératose folliculaire, une atrophie musculaire et des diverticules vésicaux. Le test moléculaire est obligatoire pour confirmer le diagnostic.

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