Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1

Fiche d'identité

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Le type cypho-scoliotique, qui correspond à l'ancien SED de type VI ou oculo-scoliotique, est caractérisé dès la naissance par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.

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