Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose

Fiche d'identité

Le syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/hyperostose hyperphosphatémique fait référence à une maladie autosomique récessive caractérisée par l'occurrence de masses calcifiées cutanées et sous-cutanées, généralement adjacentes des grosses articulations telles que la hanche, les épaules et les coudes. Le syndrome peut se manifester par une hyperphosphatémie ou une normophosphatémie, en fonction du type de mutation génétique impliquée.

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