Pathologie

Mis à jour le 23 mars 2020

Ostéopétrose intermédiaire

Fiche d'identité

L'ostéopétrose intermédiaire est une dysplasie osseuse primaire génétique rare avec une densité osseuse accrue caractérisée par une sensibilité aux fractures après un traumatisme mineur, une anémie et des changements radiographiques squelettiques caractéristiques, tels que la vertèbre sandwich, l'apparence osseuse dans l'os, la métaphyse fémorale en forme d'Erlenmeyer, et ostéosclérose légère de la base du crâne. Des anomalies dentaires et une déficience visuelle secondaire à une compression du nerf optique ont été rarement décrites.

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