Pathologie

Mis à jour le 19 mars 2020

Ostéolyse expansive familiale

Fiche d'identité

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un métabolisme osseux anormal avec douleur osseuse, déformation, fractures pathologiques, perte auditive conductrice précoce et anomalies dentaires. Les lésions osseuses focales se trouvent généralement dans le squelette appendiculaire et consistent en des zones lytiques en expansion progressive, tandis que la modélisation osseuse désordonnée généralisée et le modèle trabéculaire modifié sont le résultat de la nature multifocale et progressive de la maladie. L'âge d'apparition est variable, le mode de transmission est autosomique dominant.

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