Pathologie

Mis à jour le 19 mars 2020

Syndrome d'Hallermann-Streiff

Fiche d'identité

Le syndrome de Hallermann-Streiff est un syndrome génétique rare caractérisé principalement par des anomalies de la tête et du visage telles que des faciès ressemblant à des oiseaux (avec nez en forme de bec et rétrognathie), une mandibule hypoplastique, une brachycéphalie avec bossage frontal, des anomalies dentaires (par exemple, absence de dents, dents natales) , dents surnuméraires, agénésie sévère des dents permanentes, hypoplasie de l'émail) hypotrichose, divers troubles ophtalmiques (par exemple cataractes congénitales, microphtalmie bilatérale, ptose, nystagmus) et atrophie de la peau (en particulier autour du centre du visage et du nez) ainsi que des télangiectasies et proportionnées petite taille. Une déficience intellectuelle est signalée dans certains cas.

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