Pathologie

Mis à jour le 19 mars 2020

Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4 (Beemer)

Fiche d'identité

Syndrome de polydactylie des côtes courtes (SRPS), le type Beemer est un type de SRPS extrêmement rare se développant avant la naissance ou immédiatement après la naissance et caractérisé par un thorax court et étroit avec des côtes orientées horizontalement. Les autres caractéristiques osseuses comprennent les petits os iliaques, les os tubulaires courts, le cintrage des os longs et rarement la polydactylie pré- et post-axiale. Des anomalies cérébrales sont fréquentes et certains cas de fente labiale, d'absence de parties génitales internes et de kystes rénaux, biliaires et pancréatiques ont été rapportés. Le cours est rapidement fatal.

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