Liste des principales pathologies
Les principales maladies prises en charge
Achondroplasie (et anomalies liées à FGFR3)
Ciliopathies avec atteintes osseuses
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie
- Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
- Syndrome Mohr
- Syndrome oro-facio-digital type 4
- Syndrome d'Ellis-Van Creveld
- Syndrome de Jeune
- Dysplasie cranio-ectodermique
- Syndrome de Saldino-Mainzer
- Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne (Syndrome de Barnes)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1 (Saldino-Noonan)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2 (Majewski)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3 (Verma-Naumoff)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4 (Beemer)
Nanismes primordiaux
- Syndrome 3M
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
- Syndrome de Roifman
- Syndrome de Lowry-Wood
- Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
- Syndrome IMAGe
- Ostéocraniosténose
- Syndrome d'Hallermann-Streiff
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2
Ostéolyses
Ostéopétroses
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive
- Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
- Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
- Ostéopétrose-dysplasie ectodermique-déficit immunitaire (OLEDAID)
- Pycnodysostose
- Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III
- Dysostéosclérose
- Ostéopétrose intermédiaire
Maladies osseuses sclérosantes
- Ostéopoecilie isolée
- Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique
- Ostéopoecilie isolée
- Mélorhéostose avec ostéopoecilie (Mélorhéostose avec ostéopoïkilose)
- Otéopathie striée - sclérose crânienne (OSSC)
- Mélorhéostose
- Dysplasie cranio-métaphysaire
- Dysplasie diaphysaire de Camurati-Engelmann
- Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
- Dysplasie de Ghosal
- Ostéoarthropathie hypertrophique
- Pachydermopériostose
- Dysplasie oculo-dento-osseuse
- Maladie de Paget juvénile
- Sclérostéose
- Hyperostose endostéale, type van Buchem
- Syndrome de Buschke-Ollendorff
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
- Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert
- Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
- Dysplasie tricho-dento-osseuse
- Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse
- Dysplasie cranio-diaphysaire
- Dysplasie hyperostotique de Lenz-Majewski
- Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
- Maladie de Pyle
Hyperphosphatémies
Syndromes d'Elher-Danlos non vasculaire
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
- Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
- Syndromes d'Ehlers-Danlos type progéroïdes (lié à B4GALT7)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
Anomalies de la formation des articulations et synostoses
- Syndrome des synostoses multiples, regroupe 3 OMIM/3 gènes
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
- Syndrome de Liebenberg, Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
- Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
Polydactylies-syndactylies-triphalangisme
- Polydactylie préaxiale isolée, Polydactylie d'un pouce biphalangé
- Polydactylie d'un pouce triphalangé
- Duplication de l'index
- Polysyndactylie
- Sympolydactylie type 1
- Polydactylie postaxiale type B
- Syndrome de Greig (Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig)
- Syndrome de Pallister-Hall
- Synpolydactylie (Syndactylie de type 2)
- Syndrome de Townes-Brocks (syndrome REAR, « Renal-ear-anal-radial »)
- Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital (syndrome LADD)"
- Syndrome acrocalleux
- Syndrome acropectoral
- Dysplasie acro-pectoro-vertébrale (syndrome F) (Dysplasie acropectorovertébrale)
- Syndrome de Laurin-Sandrow
- Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
- Syndrome de Cenani-Lenz
- Syndrome STAR (Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale)
- Syndactylie type 1
- Syndactylie type 3
- Syndactylie type 5
- Syndactylie type 4
- Craniosynostose type Philadelphie
- Zygodactylie type 2
- Syndrome de Meckel
- Syndrome de Filippi
Fragilités osseuses et dentaires
- Ostéogenèse imparfaite modérée (OI type 1)
- Ostéogenèse imparfaite létale (OI type 2)
- Ostéogenèse imparfaite type 3
- Ostéogenèse imparfaite type 4
- Ostéogenèse imparfaite type 5
- Syndrome de Bruck
- Syndrome ostéoporose-pseudogliome
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Syndrome de Cole-Carpenter
- Syndrome spondylo-oculaire
- Gérodermie ostéodysplasique
- Ostéoporose liée à l'X avec fractures
- Syndrome de lésions en anneau de la voûte cranienne-fragilité osseuse
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
- Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
- Dysplasie de Singleton-Merten
- Syndrome de Rett (mutation MECP2)
- Dysplasie gnatho-diaphysaire
Pathologies lysosomales avec atteinte squelettique
- Mucopolysaccharidose type 1H/1S (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)
- Mucopolysaccharidose type 2 (Hunter)
- Mucopolysaccharidose type 3 (Sanfilippo)
- Mucopolysaccharidose type 4 (Morquio)
- Mucopolysaccharidose type 6 (Maroteaux-Lamy)
- Mucopolysaccharidose type 7 (Muir-Torre)
- Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques
- Fucosidose
- Alpha-mannosidose
- Bêta-mannosidose
- Aspartylglucosaminurie
- Galactosialidose
- Déficit multiple en sulfatases
- Mucolipidose type II
- Mucolipidose type III alpha/bêta
- Mucolipidose type III gamma
Développement anarchique d'un élément du squelette
- Maladie des exostoses multiples
- Chérubisme
- Métachondromatose
- Dysplasie ostéoglophonique
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
- Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
- Chérubinisme avec fibromatose gingivale (Syndrome de Ramon)
- Dysplasie épiphysaire hémimélique (Maladie de Trevor)
- Maladie de Nasu-Hakola
- Enchondromatose/Maladie d’Ollier
- Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
- Génochondromatose type 1
- Génochondromatose type 2
- Maladie de Gorham-Stout
- Dysplasie ostéofibreuse
Dysplasie Fibreuse et Syndrome de Mc Cune Albright
Syndromes de surcroissance osseuse
- Syndrome de Weaver
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de Marshall-Smith
- Syndrome de Protée
- Syndrome CLOVE
- Syndrome de Marfan
- Arachnodactylie congénitale avec contractures
- Syndrome de croissance excessive de Malan
- Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de grande taille-scoliose-macrodactylie du gros orteil
- Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Ectrodactylies
- Syndrome AEC (Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine)
- Syndrome EEC3 (Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine type 3)
- Syndrome EEM (Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire)
- Syndrome « limb-mammary » (Syndrome d'anomalies des membres-anomalies mammaires, syndrome SLM)
- Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale
- Mains et pieds fendus, Ectrodactylie non syndromique
- Syndrome de Hartsfield, (Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)
Anomalies réductionnelles des membres
- Syndrome cubito-mammaire
- Anémie de Fanconi
- Thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR)
- Syndrome Holt-Oram
- Syndrome d'Okihiro
- Syndrome de Cousin, (dysplasie pelviscapulaire)
- Syndrome de Roberts
- Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie/Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
- Hémimélie tibiale
- Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
- Hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
- Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild (Phocomélie de type Schinzel)
- Syndrome de Furhmann
- Syndrome RAPADILINO
- Syndrome de Poland
- Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier (FHUFS), Syndrome fémorofacial
- Syndrome fémoro-péronéo-cubital (FFU), Complexe fémoro-péronéo-cubital, complexe FFU)
- Syndrome de Hanhart, (Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie)
Ostéoarthropathies génétiques
Craniosynostoses
- Nanisme ostéoglophonique (Dysplasie ostéoglophonique)
- Syndrome de Pfeiffer
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome d’Antley-Bixler
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Syndrome de Baller-Gerold
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
- Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
- Syndrome de Muenke
- Craniosynostose type Boston
- Brachycéphalie isolée
- Syndrome de Carpenter
Hypercalcémies
- Hypersensibilités à la Vitamine D
- Sarcoïdose (Pathologies avec granulomatose tuberculose…)
- Syndrome de Williams (microdélétion de la région 7q11.23, Hypercalcémie infantile)
- Hypophosphatasie
- Hypophosphatasie périnatale létale
- Hypophosphatasie prénatale bénigne
- Hypophosphatasie infantile
- Hypophosphatasie de l'enfant
- Hypophosphatasie de l'adulte
- Odontohypophosphatasie
- Hyperparathyroïdie primitive
- Adénome parathyroïdien familiaux
- Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
- Néoplasie endocrinienne multiple 1
- Néoplasie endocrinienne multiple 2
- Hypercalcémie hypocalciurie familiale
- Hyperparathyroïdie néonatale sévère
Hypoparathyroïdies
- Hypocalcémie-hypercalciurie familiale autosomique dominante
- Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
- Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
- Hypoparathyroïdie auto-immune
- Syndrome APECED (polyendocrinopathie auto-immune type 1
- Syndrome de Di George, 22q11
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome HRD (syndrome de Sanjad-Sakati)
- Syndrome de Bartter
- Syndrome HDR hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie rénale
Pseudohypoparathyroïdies
Rachitismes hypocalcémique
Hypophosphatémies
- Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (ARHR1 et 2)
- Syndrome de Schimmelpenning/Syndrome du naevus sébacé linéaire
- Ostéomalacie oncogénique
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Cystinose
- Syndrome de Toni-Debré-Fanconi/Syndrome de Fanconi primaire (rénotubulaire)
- Syndrome de Dent (maladie de Dent, MD)
- Syndrome de Lowe/syndrome oculo-cérébro-rénal
- Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)
Brachydactylies
- Brachydactylie type A1
- Brachydactylie type A2
- Brachydactylie type B
- Brachydactylie type B2
- Brachydactylie type C
- Brachydactylie type D9
- Brachydactylie type E
- Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale85
- Brachydactylie-anonychie (Syndrome de Cooks)
- Syndrome de Catel-Manzke
- Syndrome de microdélétion 2q37
- Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
- Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
- Syndrome main-pied-utérus
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
- Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
- Syndrome de Coffin-Siris
- Syndrome de Feingold
Dysostoses craniofaciales
- Syndrome de Treacher-Collins
- Syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1)
- Dysostose acrofaciale type Weyers
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
- Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
- Dysostose acrofaciale type Rodríguez
- Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale
- Dysplasie frontonasale acromélique
- Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
- Syndrome de Goldenhar
- Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
- Syndrome auriculo-condylaire
- Syndrome cranio-fronto-nasal
- Syndrome de Miller, dysostose acrofaciale postaxiale)
- Syndrome de Nager
- Frontorhinie
Dysostoses à prédominance vertébrale avec ou sans atteinte costale
- Triade de Currarino
- Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives (type 1-4 et 6)
- Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
- Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales
- Anomalie/syndrome de Klippel-Feil
- Syndrome cérébro-costo-mandibulaire
- Dysostose diaphano-spondylaire
- Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
Dysostoses rotuliennes
Collagènopathies (types 2 et 11)
- Achondrogenèse type 2
- Hypochondrogenèse
- Dysplasie platyspondylique type Torrance85166
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDC)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (SEMD) type Strudwick
- Dysspondyloenchondromatose
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
- Dysplasie de Kniest
- Dysplasie spondylo-périphérique
- Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) avec raccourcissement des métatarsiens (Dysplasie tchèque type métatarsique)
- Syndrome de Stickler
- Maladie de Legg-Calvé-Perthes
- Syndrome de Marshall
- Syndrome de Stickler type 3
- Fibrochondrogenèse20
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Troubles de la Sulfatation
- Achondrogenèse type 1B
- Atélostéogenèse type II
- Dysplasie diastrophique
- Dysplasie épiphysaire multiple type 4
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2
- Brachyolmie autosomique récessive
- Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP
- Chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 (Syndrome de Larsen autosomique récessif)
Perlecanopathies
Aggrecanopathies
Filaminopathies
- Dysplasie fronto-métaphysaire
- Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
- Syndrome de Melnick-Needles
- Syndrome oto-palato-digital (type 1 et 2)
- Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
- Atélostéogenèse type I
- Dysplasie en boomerang
- Atélostéogenèse type 3 (AO3)
- Syndrome de Larsen
- Dysplasie spondylo-carpo-tarsienne
- Syndrome de Frank-Ter Haar
Maladies liées au gène TRVP4
Dysplasie Epiphysaire multiple et pseudoachondroplasies
Dysplasies métaphysaires
- Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
- Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
- Dysplasie anauxétique
- Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen
- Syndrome d'Eiken
- Syndrome de Shwachman-Diamond
- Anadysplasie métaphysaire
- Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
- Dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie
Dysplasies spondylo-métaphysaires (SMD)
Dysplasies spondyloépi(meta)physaires [SE(M)D] DSEM
- Dysplasie de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
- Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) type Wolcott-Rallison
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) liée à la matriline-3
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-métaphysaire
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
- Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
- Syndrome CDG type Iik
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) liée à l’X
- Dysplasie de la hanche type Beukes
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) liée à l’X
- Dysplasie SPONASTRIME
- Brachyolmie-amélogenèse imparfaite
- Syndrome CODAS (cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique)
- Syndrome EVEN-plus
- Syndrome CAGSS
- Syndrome de Steel
Dysplasie spondylodysplastiques
Dysplasies acromoméliques
Dysplasies acromésoméliques
Dysplasies mésoméliques
- Dyschondrostéose de Leri-Weill
- Omodysplasie autosomique récessive
- Dysplasie mésomélique type Nievergelt
- Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan
- Syndrome de mésomélie-synostoses
- Omodysplasie autosomique dominante
- Syndrome de Robinow autosomique récessif
- Dysplasie mésomélique type Kantaputra
- Syndrome de Robinow autosomique dominant
- Dysplasie mésomélique type Langer (LMD)/Dyschondrostéose homozygote
Dysplasies osseuse de type os incurvé
Dysplasies avec luxations multiples
- Syndrome de Desbuquois
- Dysplasie pseudodiastrophique
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall)
- Syndrome de Larsen-like lié à B3GAT3
- Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
Chondrodysplasies ponctuées
- Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle (Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X,
- Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
- Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- Syndrome CHILD
- Syndrome de Keutel
- Dysplasie de Greenberg (Dysplasie squelettique létale type Greenberg)
- Dysplasie de type Astley-Kendall